Conoce BioMarin Hemofilia

Estamos aquí para que tu voz se oiga más lejos

En BioMarin Hemofiliadeseamos alzar la voz de la comunidad de personas hemofílicas de igual modo que vosotros nos inspiráis para seguir investigando y aspirar a la excelencia en nuestra investigación científica.

Nuestro propósito diario es situarte en primer lugar. Desde nuestros estudios clínicos y desarrollo hasta el apoyo a tu grupo de defensa del paciente: nos centramos en hacer todo lo que esté en nuestras manos para escuchar y ayudar a la comunidad de pacientes con hemofilia a prosperar.


Lo que puedes esperar de nosotros

Nuestros valores y nuestro objetivo: no son solo palabras.

Nuestras conductas

Rendimos homenaje a las personas a las que servimos.

Juntos estamos mejor

Frente a los obstáculos, vemos oportunidades

Aspiramos a mucho más

Noticias y actividades

Para poder estar más cerca, queremos mantenerte informado y traerte las últimas noticias del equipo de BioMarinHemofilia.
4/1/19-4/3/19 Glasgow, UK British Society for Haematology (BSH) 59th Annual Scientific Meeting 2019

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4/6/19 Amsterdam, Netherlands EHC Youth Leadership Event

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4/16/19 Dublin, Ireland EHC World Hemophilia Day Event

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4/17/19 Rome, Italy WHD, Rome

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4/26/19-4/27/19 St. Gallen, Switzerland Haemostasis in Critical Care Workshop (HICC), St. Gallen 2019

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5/10/19-5/12/19 Madrid, Spain World Federation of Haemophilia (WFH) International Musculoskeletal (MSK) Congress 2019

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6/13/19-6/16/19 Amsterdam, Netherlands 24th Congress of European Hematology Association (EHA) 2019

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10/2/19-10/4/19 Glasgow, UK European Congress on Thrombosis and Haemostasis (ECTH) 2019

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10/4/19-10/6/19 Skopje, Macedonia European Haemophilia Consortium (EHC) Annual Congress

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10/7/19-10/9/19 Rome, Italy Italian Society of Hematology (SIE) 2019

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Calendario de BioMarin y hemofilia

  1. Pulsa a lo largo del calendario y sigue el viaje

  2. Hemofilia:
    La enfermedad de los reyes

    Siglo XIX

    En ocasiones, se hace referencia a la hemofilia como «la enfermedad de los reyes» porque en los siglos XIX y XX afectaba a las familias reales de Inglaterra, Alemania, Rusia y España.

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  3. Teoría de la herencia
    de Mendel

    1865

    Nacido en el antiguo Imperio austríaco, Gregor Mendel fue un monje checoslovaco que descubrió las leyes fundamentales de la herencia antes de que se acuñara el términogen. Mendel llevó a cabo cientos de experimentos con guisantes. Explicó sus resultados describiendo tres leyes de la herencia que introdujeron la idea de los rasgos dominantes y recesivos.

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  4. Aislamiento del ADN

    1869

    Frederick Miescher aisló el ADN de las células por primera vez y lo denominó nucleína.

  5. Transfusión de sangre
    en el hospital

    1940s

    En 1940, Edwin Cohn, un catedrático de la Facultad de Medicina de Harvard, desarrolló la técnica de descomposición del plasma en sus elementos y productos. Se aisló la albúmina, una proteína que posee unas propiedades osmóticas potentes, además de la gammaglobulina y el fibrinógeno, que a partir de entonces estuvieron disponibles para su uso clínico.

    En 1941, Isodor Ravdin, un cirujano de Filadelfia, trató de forma eficaz a las víctimas del ataque a Pearl Harbor con albúmina de Cohn para evitar el choque hipovolémico.

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  6. Descripción de la
    doble hélice del ADN

    1953

    James D. Watson y Francis H. Crick describieron la estructura de la doble hélice del ADN. En 1962 recibieron el Premio Nobel por su trabajo.

  7. Tratamiento de reposición a domicilio disponible, con concentrados de factores obtenidos a partir del plasma.

    Década de los 70

    El tratamiento moderno de la hemofilia comenzó en realidad en los años 70 con la producción de factores de coagulación. Esta innovación mejoró sustancialmente la calidad de vida y la longevidad de las personas hemofílicas, lo que permitió la amplia aceptación del tratamiento de reposición a domicilio.

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  8. El Dr. Barrie Carter comenzó a
    trabajar en la tecnología de transferencia génica mediada por dependovirus en los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (National Institutes of Health)

    1970

  9. El Dr. Gordon Vehar comienza a
    trabajar en el factor VIII

    1976

  10. Se clonan los genes del factor VIII
    y el factor IX

    Años 80

    La clonación exitosa del gen del factor VIII en 1984 supuso un avance transcendental, que permitió la producción del factor VIII humano recombinante. La primera comunicación de la clonación del factor IX se produjo en 1982.

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  11. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. (Centers for Disease Control, CDC) notifican el primer caso de sida en un paciente hemofílico

    1982

    En 1982, como consecuencia de los productos obtenidos a partir de sangre contaminada, se produjeron los primeros casos notificados por los CDC de pacientes con hemofilia A que desarrollaron neumonía y otras infecciones que condujeron a la definición del sida.

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  12. El Dr. Barrie Carter publica
    un artículo en el que se describe el uso de virus adenoasociados (VAA) como vector.

    1984

    En octubre de 1984, el Dr. Barrie Carter publicó el artículo A Human Parvovirus, Adeno-Associated Virus, as a Eucaryotic Vector: Transient Expression and Encapsidation of the Procaryotic Gene for Chloramphenicol Acetyltransferase, que fue el primero en describir el empleo de virus adenoasociados como vector.

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  13. El Dr. Gordon Vehar publica
    un artículo en el que comunica la clonación con éxito del
    factor VIII

    1984

    La expresión del factor VIII humano activo a partir de clones de ADN recombinante que notificaron el Dr. Gordon Vehar y sus colegas sobre la clonación exitosa del factor VIII, un avance transcendental.

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  14. La Dra. Wing Yen Wong
    comienza su
    beca de investigación
    sobre hematología.

    1987

  15. Primer
    ensayo clínico con terapia génica en humanos.

    1990

    Una niña de 4 años de edad que padecía una deficiencia de adenosina-desaminasa (ADA), una enfermedad en la que las personas no pueden resistir a las infecciones, se convirtió en la primera persona en recibir un tratamiento con terapia génica no-VAA.

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  16. Factores de coagulación recombinantes
    autorizados

    FVIII 1992
    FIX 1997
    FVIIa 1999

    Durante los años 90 se fabricaron factores sintéticos mediante técnicas de recombinación.En 1992, la FDA (Administración de Medicamentos y Alimentos de EE. UU.) autorizó el primer factor VIII recombinante. En 1997, la FDA otorgó la autorización del primer factor IX recombinante. En 1996, la Unión Europea autorizó el rFVIIa, y en 1999, EE. UU. autorizó su uso como soslayante del inhibidor en pacientes con hemofilia A o B (deficiencia de factor VIII o factor IX) y como inhibidor de anticuerpos.

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  17. Incorporación de BioMarin

    1997

    Fundada en marzo de 1997, con una inversión de 1,5 millones de dólares por parte de Glyko Biomedical Ltd., BioMarin entró en el mercado.

  18. Lecciones aprendidas en cuanto a los riesgos relacionados con la posible respuesta inmunitaria grave en el ensayo clínico de terapia génica más temprano llevado a cabo con el vector no-VAA.

    1999

    Se aprendió la lección de los problemas graves que pusieron en evidencia la posible toxicidad de otros vectores víricos en los primeros ensayos clínicos de terapia génica, y la investigación avanzó hacia nuevas y distintas tecnologías.

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  19. Se recomienda la profilaxis como
    norma asistencial

    Siglo XXI

  20. Finaliza
    el Proyecto del genoma humano

    2003

    El Proyecto del genoma humano (HGP, Human Genome Project) fue un esfuerzo de investigación a nivel internacional para secuenciar y cartografiar todos los genes —conocido en su conjunto como «genoma»— de los miembros de nuestra especie, el Homo sapiens. El HGP concluyó en abril de 2003 y nos dio la posibilidad de leer por primera vez el mapa genético completo de la naturaleza con el que construir un ser humano.

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  21. Primer ensayo clínico con terapia génica en la hemofilia B con tecnología de vector VAA

    2005

    En un ensayo clínico de transferencia genética llevado a cabo en 2005, se descubrió que el hígado humano se puede transducir mediante el vector viral adenoasociado recombinante (VAAr) después de administrar el vector in vivo.

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  22. Tratamientos de BioMarin
    autorizados para enfermedades raras

    Mucopolisacaridosis I 2003
    Mucopolisacaridosis VI 2005
    Fenilcetonuria 2007
    Lambert-Eaton myasthenic syndrome 2009

    Con el paso de los años, BioMarin ha ampliado su compromiso con las poblaciones que padecen enfermedades raras.

  23. El Dr. Gordon Vehar se incorpora a BioMarin

    2008

  24. El Dr. Barrie Carter se une a BioMarin

    2011

  25. Autorización de
    factores con una semivida ampliada

    2014

  26. Tratamientos de BioMarin
    autorizados en enfermedades raras

    Mucopolisacaridosis IVA 2014
    Lipofuscinosis neuronal ceroidea de tipo 2 2017

  27. Terapia génica en fase de investigación clínica llevada a cabo por BioMarin: comienza el ensayo clínico sobre hemofilia A para investigar la seguridad y la eficacia (BMN 270-201)

    2015

    En 2015, después de años de estudio científico y colaboración con expertos de todo el mundo, BioMarin comenzó el estudio BMN 270-201, en el que se evaluó la seguridad, la pauta posológica adecuada y la eficacia de una posible terapia génica para adultos con hemofilia A grave.

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  28. La Dra. Wing Yen Wong se incorpora a BioMarin

    2016