Rendimos homenaje a las personas a las que servimos.
Conoce BioMarin Hemofilia
Estamos aquí para que tu voz se oiga más lejos
En BioMarin Hemofiliadeseamos alzar la voz de la comunidad de personas hemofílicas de igual modo que vosotros nos inspiráis para seguir investigando y aspirar a la excelencia en nuestra investigación científica.
Nuestro propósito diario es situarte en primer lugar. Desde nuestros estudios clínicos y desarrollo hasta el apoyo a tu grupo de defensa del paciente: nos centramos en hacer todo lo que esté en nuestras manos para escuchar y ayudar a la comunidad de pacientes con hemofilia a prosperar.
Lo que puedes esperar de nosotros
Nuestros valores y nuestro objetivo: no son solo palabras.
Nuestras conductas
Juntos estamos mejor
Frente a los obstáculos, vemos oportunidades
Aspiramos a mucho más
Noticias y actividades
4/1/19-4/3/19 Glasgow, UK | British Society for Haematology (BSH) 59th Annual Scientific Meeting 2019 |
4/6/19 Amsterdam, Netherlands | EHC Youth Leadership Event |
4/16/19 Dublin, Ireland | EHC World Hemophilia Day Event |
4/17/19 Rome, Italy | WHD, Rome |
4/26/19-4/27/19 St. Gallen, Switzerland | Haemostasis in Critical Care Workshop (HICC), St. Gallen 2019 |
5/10/19-5/12/19 Madrid, Spain | World Federation of Haemophilia (WFH) International Musculoskeletal (MSK) Congress 2019 |
6/13/19-6/16/19 Amsterdam, Netherlands | 24th Congress of European Hematology Association (EHA) 2019 |
10/2/19-10/4/19 Glasgow, UK | European Congress on Thrombosis and Haemostasis (ECTH) 2019 |
10/4/19-10/6/19 Skopje, Macedonia | European Haemophilia Consortium (EHC) Annual Congress |
10/7/19-10/9/19 Rome, Italy | Italian Society of Hematology (SIE) 2019 |
Calendario de BioMarin y hemofilia
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Pulsa a lo largo del calendario y sigue el viaje
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Hemofilia:
La enfermedad de los reyesSiglo XIX
En ocasiones, se hace referencia a la hemofilia como «la enfermedad de los reyes» porque en los siglos XIX y XX afectaba a las familias reales de Inglaterra, Alemania, Rusia y España.
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Teoría de la herencia
de Mendel1865
Nacido en el antiguo Imperio austríaco, Gregor Mendel fue un monje checoslovaco que descubrió las leyes fundamentales de la herencia antes de que se acuñara el términogen. Mendel llevó a cabo cientos de experimentos con guisantes. Explicó sus resultados describiendo tres leyes de la herencia que introdujeron la idea de los rasgos dominantes y recesivos.
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Aislamiento del ADN
1869
Frederick Miescher aisló el ADN de las células por primera vez y lo denominó nucleína.
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Transfusión de sangre
en el hospital1940s
En 1940, Edwin Cohn, un catedrático de la Facultad de Medicina de Harvard, desarrolló la técnica de descomposición del plasma en sus elementos y productos. Se aisló la albúmina, una proteína que posee unas propiedades osmóticas potentes, además de la gammaglobulina y el fibrinógeno, que a partir de entonces estuvieron disponibles para su uso clínico.
En 1941, Isodor Ravdin, un cirujano de Filadelfia, trató de forma eficaz a las víctimas del ataque a Pearl Harbor con albúmina de Cohn para evitar el choque hipovolémico.
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Descripción de la
doble hélice del ADN1953
James D. Watson y Francis H. Crick describieron la estructura de la doble hélice del ADN. En 1962 recibieron el Premio Nobel por su trabajo.
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Tratamiento de reposición a domicilio disponible, con concentrados de factores obtenidos a partir del plasma.
Década de los 70
El tratamiento moderno de la hemofilia comenzó en realidad en los años 70 con la producción de factores de coagulación. Esta innovación mejoró sustancialmente la calidad de vida y la longevidad de las personas hemofílicas, lo que permitió la amplia aceptación del tratamiento de reposición a domicilio.
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El Dr. Barrie Carter comenzó a
trabajar en la tecnología de transferencia génica mediada por dependovirus en los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (National Institutes of Health)1970
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El Dr. Gordon Vehar comienza a
trabajar en el factor VIII1976
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Se clonan los genes del factor VIII
y el factor IXAños 80
La clonación exitosa del gen del factor VIII en 1984 supuso un avance transcendental, que permitió la producción del factor VIII humano recombinante. La primera comunicación de la clonación del factor IX se produjo en 1982.
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Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. (Centers for Disease Control, CDC) notifican el primer caso de sida en un paciente hemofílico
1982
En 1982, como consecuencia de los productos obtenidos a partir de sangre contaminada, se produjeron los primeros casos notificados por los CDC de pacientes con hemofilia A que desarrollaron neumonía y otras infecciones que condujeron a la definición del sida.
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El Dr. Barrie Carter publica
un artículo en el que se describe el uso de virus adenoasociados (VAA) como vector.1984
En octubre de 1984, el Dr. Barrie Carter publicó el artículo A Human Parvovirus, Adeno-Associated Virus, as a Eucaryotic Vector: Transient Expression and Encapsidation of the Procaryotic Gene for Chloramphenicol Acetyltransferase, que fue el primero en describir el empleo de virus adenoasociados como vector.
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El Dr. Gordon Vehar publica
un artículo en el que comunica la clonación con éxito del
factor VIII1984
La expresión del factor VIII humano activo a partir de clones de ADN recombinante que notificaron el Dr. Gordon Vehar y sus colegas sobre la clonación exitosa del factor VIII, un avance transcendental.
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La Dra. Wing Yen Wong
comienza su
beca de investigación
sobre hematología.1987
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Primer
ensayo clínico con terapia génica en humanos.1990
Una niña de 4 años de edad que padecía una deficiencia de adenosina-desaminasa (ADA), una enfermedad en la que las personas no pueden resistir a las infecciones, se convirtió en la primera persona en recibir un tratamiento con terapia génica no-VAA.
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Factores de coagulación recombinantes
autorizadosFVIII 1992
FIX 1997
FVIIa 1999Durante los años 90 se fabricaron factores sintéticos mediante técnicas de recombinación.En 1992, la FDA (Administración de Medicamentos y Alimentos de EE. UU.) autorizó el primer factor VIII recombinante. En 1997, la FDA otorgó la autorización del primer factor IX recombinante. En 1996, la Unión Europea autorizó el rFVIIa, y en 1999, EE. UU. autorizó su uso como soslayante del inhibidor en pacientes con hemofilia A o B (deficiencia de factor VIII o factor IX) y como inhibidor de anticuerpos.
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Incorporación de BioMarin
1997
Fundada en marzo de 1997, con una inversión de 1,5 millones de dólares por parte de Glyko Biomedical Ltd., BioMarin entró en el mercado.
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Lecciones aprendidas en cuanto a los riesgos relacionados con la posible respuesta inmunitaria grave en el ensayo clínico de terapia génica más temprano llevado a cabo con el vector no-VAA.
1999
Se aprendió la lección de los problemas graves que pusieron en evidencia la posible toxicidad de otros vectores víricos en los primeros ensayos clínicos de terapia génica, y la investigación avanzó hacia nuevas y distintas tecnologías.
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Se recomienda la profilaxis como
norma asistencialSiglo XXI
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Finaliza
el Proyecto del genoma humano2003
El Proyecto del genoma humano (HGP, Human Genome Project) fue un esfuerzo de investigación a nivel internacional para secuenciar y cartografiar todos los genes —conocido en su conjunto como «genoma»— de los miembros de nuestra especie, el Homo sapiens. El HGP concluyó en abril de 2003 y nos dio la posibilidad de leer por primera vez el mapa genético completo de la naturaleza con el que construir un ser humano.
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Primer ensayo clínico con terapia génica en la hemofilia B con tecnología de vector VAA
2005
En un ensayo clínico de transferencia genética llevado a cabo en 2005, se descubrió que el hígado humano se puede transducir mediante el vector viral adenoasociado recombinante (VAAr) después de administrar el vector in vivo.
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Tratamientos de BioMarin
autorizados para enfermedades rarasMucopolisacaridosis I 2003
Mucopolisacaridosis VI 2005
Fenilcetonuria 2007
Lambert-Eaton myasthenic syndrome 2009Con el paso de los años, BioMarin ha ampliado su compromiso con las poblaciones que padecen enfermedades raras.
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El Dr. Gordon Vehar se incorpora a BioMarin
2008
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El Dr. Barrie Carter se une a BioMarin
2011
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Autorización de
factores con una semivida ampliada2014
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Tratamientos de BioMarin
autorizados en enfermedades rarasMucopolisacaridosis IVA 2014
Lipofuscinosis neuronal ceroidea de tipo 2 2017 -
Terapia génica en fase de investigación clínica llevada a cabo por BioMarin: comienza el ensayo clínico sobre hemofilia A para investigar la seguridad y la eficacia (BMN 270-201)
2015
En 2015, después de años de estudio científico y colaboración con expertos de todo el mundo, BioMarin comenzó el estudio BMN 270-201, en el que se evaluó la seguridad, la pauta posológica adecuada y la eficacia de una posible terapia génica para adultos con hemofilia A grave.
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La Dra. Wing Yen Wong se incorpora a BioMarin
2016