En ocasiones, se hace referencia a la hemofilia como «la enfermedad de los reyes» porque en los siglos XIX y XX afectaba a las familias reales de Inglaterra, Alemania, Rusia y España.

Nacido en el antiguo Imperio austríaco, Gregor Mendel fue un monje checoslovaco que descubrió las leyes fundamentales de la herencia antes de que se acuñara el términogen. Mendel llevó a cabo cientos de experimentos con guisantes. Explicó sus resultados describiendo tres leyes de la herencia que introdujeron la idea de los rasgos dominantes y recesivos.

Frederick Miescher aisló el ADN de las células por primera vez y lo denominó nucleína.

En 1940, Edwin Cohn, un catedrático de la Facultad de Medicina de Harvard, desarrolló la técnica de descomposición del plasma en sus elementos y productos. Se aisló la albúmina, una proteína que posee unas propiedades osmóticas potentes, además de la gammaglobulina y el fibrinógeno, que a partir de entonces estuvieron disponibles para su uso clínico.

En 1941, Isodor Ravdin, un cirujano de Filadelfia, trató de forma eficaz a las víctimas del ataque a Pearl Harbor con albúmina de Cohn para evitar el choque hipovolémico.

James D. Watson y Francis H. Crick describieron la estructura de la doble hélice del ADN. En 1962 recibieron el Premio Nobel por su trabajo.

El tratamiento moderno de la hemofilia comenzó en realidad en los años 70 con la producción de factores de coagulación. Esta innovación mejoró sustancialmente la calidad de vida y la longevidad de las personas hemofílicas, lo que permitió la amplia aceptación del tratamiento de reposición a domicilio.

La clonación exitosa del gen del factor VIII en 1984 supuso un avance transcendental, que permitió la producción del factor VIII humano recombinante. La primera comunicación de la clonación del factor IX se produjo en 1982.

En 1982, como consecuencia de los productos obtenidos a partir de sangre contaminada, se produjeron los primeros casos notificados por los CDC de pacientes con hemofilia A que desarrollaron neumonía y otras infecciones que condujeron a la definición del sida.

En octubre de 1984, el Dr. Barrie Carter publicó el artículo A Human Parvovirus, Adeno-Associated Virus, as a Eucaryotic Vector: Transient Expression and Encapsidation of the Procaryotic Gene for Chloramphenicol Acetyltransferase, que fue el primero en describir el empleo de virus adenoasociados como vector.

La expresión del factor VIII humano activo a partir de clones de ADN recombinante que notificaron el Dr. Gordon Vehar y sus colegas sobre la clonación exitosa del factor VIII, un avance transcendental.

Una niña de 4 años de edad que padecía una deficiencia de adenosina-desaminasa (ADA), una enfermedad en la que las personas no pueden resistir a las infecciones, se convirtió en la primera persona en recibir un tratamiento con terapia génica no-VAA.

Durante los años 90 se fabricaron factores sintéticos mediante técnicas de recombinación.En 1992, la FDA (Administración de Medicamentos y Alimentos de EE. UU.) autorizó el primer factor VIII recombinante. En 1997, la FDA otorgó la autorización del primer factor IX recombinante. En 1996, la Unión Europea autorizó el rFVIIa, y en 1999, EE. UU. autorizó su uso como soslayante del inhibidor en pacientes con hemofilia A o B (deficiencia de factor VIII o factor IX) y como inhibidor de anticuerpos.

Fundada en marzo de 1997, con una inversión de 1,5 millones de dólares por parte de Glyko Biomedical Ltd., BioMarin entró en el mercado.

Se aprendió la lección de los problemas graves que pusieron en evidencia la posible toxicidad de otros vectores víricos en los primeros ensayos clínicos de terapia génica, y la investigación avanzó hacia nuevas y distintas tecnologías.

El Proyecto del genoma humano (HGP, Human Genome Project) fue un esfuerzo de investigación a nivel internacional para secuenciar y cartografiar todos los genes —conocido en su conjunto como «genoma»— de los miembros de nuestra especie, el Homo sapiens. El HGP concluyó en abril de 2003 y nos dio la posibilidad de leer por primera vez el mapa genético completo de la naturaleza con el que construir un ser humano.

En un ensayo clínico de transferencia genética llevado a cabo en 2005, se descubrió que el hígado humano se puede transducir mediante el vector viral adenoasociado recombinante (VAAr) después de administrar el vector in vivo.

Con el paso de los años, BioMarin ha ampliado su compromiso con las poblaciones que padecen enfermedades raras.

En 2015, después de años de estudio científico y colaboración con expertos de todo el mundo, BioMarin comenzó el estudio BMN 270-201, en el que se evaluó la seguridad, la pauta posológica adecuada y la eficacia de una posible terapia génica para adultos con hemofilia A grave.