Hämophilie wird auch als „die königliche Krankheit” bezeichnet, weil im 19. und 20. Jahrhundert die königlichen Familien von England, Deutschland, Russland und Spanien von dieser Krankheit betroffen waren.

Gregor Mendel wurde im ehemaligen österreichischen Reich geboren und war ein tschechischer Mönch, der die grundlegenden Gesetze der Vererbung beschrieb, noch bevor der Begriff Gen erfunden wurde.Mendel führte Tausende von Experimenten mit Gartenerbsen durch. Er fasste seine Ergebnisse in zwei Vererbungsgesetzen zusammen, die das Konzept der dominanten und rezessiven Eigenschaften begründeten.

Frederick Miescher isoliert erstmals DNA aus Zellen und nannte sie Nuklein.

Im Jahr 1940 entwickelt Edwin Cohn, Professor an der Harvard Medical School, das Verfahren des Aufspaltens von Plasma in Komponenten und Produkte.Albumin, ein Protein mit starken osmotischen Eigenschaften, sowie Gammaglobulin und Fibrinogen wurden isoliert und standen für die klinische Anwendung zur Verfügung.

Im Jahr 1941 behandelt Isodor Ravdin, ein Chirurg aus Philadelphia, Opfer des Pearl Harbor-Angriffs, die einen Schock erlitten hatten, wirksam mit dem Albumin von Cohn.

James D. Watson und Francis H. Crick beschreiben die Doppelhelix-Struktur der DNA. Für ihre Arbeit erhalten sie im Jahr 1962 den Nobelpreis.

Das moderne Management der Hämophilie beginnt in den 1970er Jahren mit der Herstellung von Gerinnungsfaktoren. Diese Innovation führte zu einer erheblichen Verbesserung der Lebensqualität und Verlängerung des Lebens von Hämophilie-Patienten und ermöglichte die flächendeckende Einführung der häuslichen Ersatztherapie.

Die erfolgreiche Klonierung des Faktor-VIII-Gens im Jahr 1984 ist ein riesiger Durchbruch, der die Herstellung von rekombinantem humanem Faktor VIII ermöglicht. Im Jahr 1982 wird erstmals über die Klonierung des Faktors IX berichtet.

Im Jahr 1982 melden die CDC die ersten Fälle von Patienten mit Hämophilie A, die an Lungenentzündungen und anderen Infektionen leiden, die der Falldefinition von AIDS entsprechen und auf Produkte aus kontaminiertem Blut zurückzuführen sind.

Im Oktober 1984 veröffentlicht Dr. Barrie Carter den Artikel A Human Parvovirus, Adeno-Associated Virus, as a Eucaryotic Vector: Transient Expression and Encapsidation of the Procaryotic Gene for Chloramphenicol Acetyltransferase, in dem zum ersten Mal die Anwendung eines adeno-assoziierten Virus als Vektor beschrieben wird.

Expression of Active Human Factor VIII From Recombinant DNA Clones berichtet Dr. Gordon Vehar et al. über die erfolgreiche Klonierung des Faktors VIII − ein bahnbrechender Fortschritt.

Ein 4-jähriges Mädchen mit ADA-SCID, einer Erkrankung, bei der Menschen keine Abwehr gegen häufige Infektionen haben, wird als erster Mensch mit einer Nicht-AAV-Gentherapie behandelt.

In den 1990er Jahren werden synthetische Faktorprodukte mit Hilfe rekombinanter Technologien hergestellt. Im Jahr 1992 erhält das erste rekombinante Faktor-VIII-Produkt die FDA-Zulassung. Im Jahr 1997 erhält das erste rekombinante Faktor-IX-Produkt die FDA-Zulassung. Im Jahr 1996 erhält rFVIIa in der Europäischen Union und im Jahr 1999 in den USA die Zulassung zur Verwendung als Bypasspräparat bei Patienten mit Hämophilie A oder B (Faktor VIII- oder Faktor IX-Mangel) und Hemmstoff gegen Antikörper.

BioMarin wird im März 1997 mit einer Investition von 1,5 Millionen US-Dollar von Glyko Biomedical Ltd. gegründet und ist bereit, die Geschäftstätigkeit aufzunehmen.

In frühen Gentherapiestudien treten ernsthafte Probleme aufgrund der potenziellen Toxizität anderer viraler Vektoren auf, was zur Erforschung neuer und unterschiedlicher Technologien führt.

Beim Humangenomprojekt (HGP) handelt es sich um ein internationales Forschungsvorhaben zur Sequenzierung und Kartierung aller Gene (Genom) der Mitglieder unserer Spezies, des Homo sapiens. Das im April 2003 abgeschlossene HGP ermöglicht zum ersten Mal die Entschlüsselung des vollständigen genetischen Bauplans eines Menschen.

In einer im Jahr 2005 durchgeführten klinischen Studie zum Gentransfer wird festgestellt, dass eine Transduktion der Leber mittels adeno-assoziiertem viralem Vektor (rAAV) nach In-vivo-Verabreichung des Vektors möglich ist.

Im Laufe der Jahre hat BioMarin sein Engagement auf die Gemeinde der Patienten mit seltenen Krankheiten ausgedehnt.

Nach vielen Jahren wissenschaftlicher Forschung und Zusammenarbeit mit Experten aus aller Welt startet BioMarin im Jahr 2015 die klinische Studie BMN 270-201 zur Beurteilung der Sicherheit, richtigen Dosierung und Wirksamkeit eines Gentherapiekandidaten für Erwachsene mit schwerer Hämophilie A.