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Esistiamo per dar voce alla tua voce

BioMarin Hemophilia intende dare voce alla comunità degli emofilici, così come la comunità ispira noi a continuare nella ricerca e a perseguire risultati scientifici eccezionali.

Ogni giorno, il nostro scopo è mettere te al primo posto. Dalla ricerca clinica allo sviluppo, fino al supporto delle associazioni locali, siamo impegnati in tutti i modi possibili per dare ascolto e aiutare la comunità emofilica a progredire.


Cosa attendersi da noi

I nostri valori e i nostri fini non sono solo parole.

I nostri valori

Celebriamo le persone cui rendiamo servizio

Insieme siamo migliori

Di fronte agli ostacoli, vediamo opportunità

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Notizie ed eventi

Per un contatto ancora più ravvicinato, desideriamo mantenerti informato/a sulle ultime novità del team BioMarin Hemophilia.

4/1/19-4/3/19 Glasgow, UK British Society for Haematology (BSH) 59th Annual Scientific Meeting 2019

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4/6/19 Amsterdam, Netherlands EHC Youth Leadership Event

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4/16/19 Dublin, Ireland EHC World Hemophilia Day Event

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4/17/19 Rome, Italy WHD, Rome

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4/26/19-4/27/19 St. Gallen, Switzerland Haemostasis in Critical Care Workshop (HICC), St. Gallen 2019

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5/10/19-5/12/19 Madrid, Spain World Federation of Haemophilia (WFH) International Musculoskeletal (MSK) Congress 2019

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6/13/19-6/16/19 Amsterdam, Netherlands 24th Congress of European Hematology Association (EHA) 2019

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10/2/19-10/4/19 Glasgow, UK European Congress on Thrombosis and Haemostasis (ECTH) 2019

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10/4/19-10/6/19 Skopje, Macedonia European Haemophilia Consortium (EHC) Annual Congress

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10/7/19-10/9/19 Rome, Italy Italian Society of Hematology (SIE) 2019

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BioMarin e la storia dell’emofilia

  1. Clicca sulla cronologia per seguire il percorso

  2. Hemophilia—
    La “malattia regale”

    Ottocento

    L’emofilia è stata definita “malattia regale” in quanto colpì le famiglie reali di Inghilterra, Prussia, Russia e Spagna nei secoli XIX e XX.

    Altro

  3. La teoria dell’ereditarietà
    di Mendel

    1865

    Nato sotto l’impero austriaco, Gregor Mendel era un monaco ceco che studiò le leggi base dell’ereditarietà prima ancora che il termine gene fosse creato. Mendel realizzò migliaia di esperimenti con le piante di pisello da giardino. Illustrò i risultati scrivendo due leggi sull’ereditarietà che introdussero il concetto di caratteri dominante e recessivo.

    Altro

  4. Il DNA viene isolato

    1869

    Frederick Miescher isola per la prima volta il DNA dalle cellule e lo chiama nucleina.

  5. Trasfusioni sanguigne
    in ospedale

    Anni ’40

    Nel 1940 Edwin Cohn, professore presso la Harvard Medical School, sviluppa la procedura di frazionamento del plasma in componenti e prodotti.Vengono isolate l’albumina, una proteina dalle forti proprietà osmotiche, gamma globuline e fibrinogeno, diventando disponibili per usi clinici.

    Nel 1941 Isodor Ravdin, chirurgo a Philadelphia, tratta con successo lo shock delle vittime dell’attacco di Pearl Harbor con l’albumina di Cohn.

    Altro

  6. Descritta la doppia elica
    del DNA

    1953

    James D. Watson e Francis H. Crick descrivono la struttura a doppia elica del DNA. Riceveranno il Premio Nobel nel 1962 per il loro lavoro.

  7. La terapia sostitutiva a domicilio
    diventa disponibile mediante
    concentrati di fattore

    Anni ’70

    Il trattamento moderno dell’emofilia ha origine negli anni ’70 con la produzione dei fattori di coagulazione. Tale innovazione migliora notevolmente la qualità della vita e la longevità delle persone affette da emofilia, consentendo un’adozione diffusa della terapia sostitutiva a domicilio.

    Altro

  8. Il dottor Barrie Carter avvia
    i lavori sulla biotecnologia genica mediata da AAV presso i National Institutes of Health

    1970

  9. Il dottor Gordon Vehar avvia
    il lavoro sul fattore VIII

    1976

  10. Vengono clonati i geni per il fattore VIII e il fattore IX

    Anni ’80

    La riuscita clonazione del gene del fattore VIII è un passo avanti determinante, che consente la produzione del fattore VIII umano ricombinante. Nel 1982 viene riferita la prima clonazione del fattore IX.

    Altro

  11. I CDC (Centers for Disease
    Control) rilevano il primo caso di AIDS in emofilia

    1982

    Nel 1982, i prodotti derivati da sangue contaminato portano ai primi casi segnalati da CDC di pazienti con emofilia A, che sviluppano polmonite e altre infezioni che rientrano nella definizione dei casi di AIDS.

    Altro

  12. Il dottor Barrie Carter pubblica
    un documento che descrive l’uso di AAV come vettore

    1984

    Nell’ottobre del 1984, il dottor Barrie Carter pubblica “A Human Parvovirus, Adeno-Associated Virus, as a Eucaryotic Vector: Transient Expression and Encapsidation of the Procaryotic Gene for Chloramphenicol Acetyltransferase” (Un parvovirus umano, virus adeno-associato, quale vettore eucariotico: espressione transiente ed incapsidazione del gene procariotico per cloramfenicolo O-acetiltransferasi), articolo che per la prima volta descrive l’uso di virus adeno-associati come vettori.

    Altro

  13. Il dottor Gordon Vehar pubblica un documento che riferisce della riuscita clonazione del factor VIII

    1984

    “Expression of Active Human Factor VIII From Recombinant DNA Clones” del dottor Gordon Vehar e dei suoi colleghi riferisce della riuscita clonazione del fattore VIII, un passo avanti rivoluzionario.

    Altro

  14. La dottoressa Wing
    Yen Wong inizia la
    fellowship in ematologia

    1987

  15. Prima sperimentazione
    di terapia genica su esseri umani

    1990

    Una bambina di 4 anni affetta da deficit di adenosina-deaminasi (ADA), patologia che rende il paziente non resistente alle comuni infezioni, è la prima persona a ricevere un trattamento di terapia genica non AAV.

    Altro

  16. Approvati i fattori
    di coagulazione ricombinanti

    FVIII 1992
    FIX 1997
    FVIIa 1999

    Nel corso di tutti gli anni ’90, vengono prodotti fattori sintetici mediante utilizzo di tecnologie ricombinanti. Nel 1992, per la prima volta viene approvato dalla FDA un prodotto ricombinante di fattore VIII. Nel 1997, per la prima volta viene approvato dalla FDA un prodotto ricombinante di fattore IX. Nel 1996, rFVIIa viene approvato nell’Unione Europea e nel 1999 negli Stati Uniti, per uso quale agente bypassante in pazienti con emofilia A o B (deficit di fattore VIII o di fattore IX) e inibitore di anticorpi.

    Altro

  17. Fondazione di BioMarin

    1997

    Fondata nel marzo 1997 con un investimento di 1,5 milioni di dollari da Glyko Biomedical Ltd., BioMarin inizia la sua attività.

  18. Vengono raccolte esperienze sui rischi relativi a potenziali gravi risposte immunitarie nei primi test clinici di terapia genica con vettore non AAV

    1999

    Si raccolgono esperienze sulla base di gravi problemi che evidenziano la potenziale tossicità di altri vettori virali nei primi test di terapia genica, che portano alla ricerca di nuove e diverse tecnologie.

    Altro

  19. Viene raccomandata la profilassi
    come regime standard di cura

    Anni 2000

  20. Viene ultimato lo
    Human Genome Project

    2003

    Lo Human Genome Project (HGP) è stata un’iniziativa di ricerca internazionale intesa a determinare la sequenza e mappare tutti i geni, noti collettivamente come genoma, dei membri della nostra specie, homo sapiens. Ultimato nell’aprile del 2003, lo Human Genome Project ci ha dato la possibilità, per la prima volta, di disporre dell’intero repertorio genetico in natura per la costruzione di un essere umano.

    Altro

  21. Primo test di terapia genica
    sull’emofilia B mediante
    tecnologia con vettore AAV

    2005

    In un test clinico di trasferimento genico del 2005, si scopre che il fegato umano può essere trasdotto dal vettore virale adeno-associato ricombinante (rAAV) dopo il trasferimento in vivo del vettore.

    Altro

  22. Approvate le terapie BioMarin per malattie rare

    Mucopolisaccaridosi I 2003
    Mucopolisaccaridosi VI 2005
    Fenilchetonuria 2007
    Lambert-Eaton myasthenic syndrome 2009

    Nel corso degli anni, BioMarin ha esteso il proprio impegno alle comunità di pazienti con malattie rare.

  23. Il dottor Gordon Vehar entra in BioMarin

    2008

  24. Il dottor Barrie Carter entra in BioMarin

    2011

  25. Approvati i fattori a
    lunga emivita

    2014

  26. Approvate le terapie BioMarin per malattie rare

    Mucopolisaccaridosi IVA 2014
    Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 2 2017

  27. Terapia genica sperimentale BioMarin: avvio del test di ricerca per la sicurezza e l’efficacia sull’emofilia A (BMN 270-201)

    2015

    Dopo anni di studi scientifici e collaborazioni con esperti mondiali, nel 2015 BioMarin avvia la sperimentazione clinica BMN 270-201 per la valutazione della sicurezza, dell’adeguato dosaggio e dell’efficacia di un candidato per terapia genica per adulti con emofilia A severa.

    Altro

  28. La dottoressa Wing Yen Wong entra in BioMarin

    2016